Novođenački skrining spašava živote!

Novorođenački skrining je u Srbiji uveden osamdesetih godina i to na:

• kongenitalni hipotireizam (smanjena funkcija štitne žlezde);
• fenilketonuriju (PKU) i
• cističnu fibrozu (projektno finansiranu od strane Pokrajinskog sekretarijata za zdravstvo, a tek 2022. godine je skrining proširen na ostatak Srbije)

Test se izvodi zasecanjem pete bebe i odlaganjem kapi krvi na Gatrijeve kartice, zbog čega je ovaj skrining test poznat i kao Gatrijev test. O ovome se može pisati poseban tekst, koji je značaj Roberta Gatrija za novorođenački skrining i metaboličke poremećaje, kao i zašto se Međunarodni dan fenilketonurije obeležava baš na 28. jun - rođendan Roberta Gatrija? Možda ću i pisati uskoro...

Da li postoji skrining i na druge bolesti?

Velika je uloga Udruženja pacijenata i obolelih od retkih bolesti, budući da su na sebe preuzeli ulogu zagovaranja da se lista bolesti proširi, zbog čega je od 2022. godine je u GAK "Narodni front" realizovan pilot projekat skrininga na spinalnu mišićnu atrofiju.

"Svaka 36, 37. osoba u opštoj populaciji je nosilac recesivnog gena za spinalnu mišićnu atrofiju (SMA). Kad se dve takve osobe sretnu i reše da prave potomstvo postoji 25 odsto šansi da se rodi dete koje je obolelo od SMA. Jedini način da stručnjaci “uhvate” takvu genetsku mutaciju na vreme je skrining tek rođene dece koji dijagnostikuje bolest u presimtomatskoj fazi."

Izvor: Dnevni list "Danas", 24. mart 2023. godine

Skrining sluha novorođenčadi od 2017. godine

Urođeno oštećenje sluha je najčešći urođeni senzorni deficit i javlja se kod 1 do 2 od 1000 živorođene dece. Ova učestalost javljanja oštećenja sluha je decenijama nepromenjena. Skrining sluha je uveden da bi se što ranije otkrio ovaj hendikep i uklonile njegove posledice.

U velikom broju zemalja uveden neonatalni skrining sluha, koji se radi prvih dana po rođenju, a najkasnije do navršenog prvog meseca. Na taj način se otkrivaju deca kod kojih se sumnja na oštećenje sluha. Ona se onda upućuju na dalja audiološka ispitivanja kojima se potvrđuje ili isključuje postojanje trajnog oštećenja sluha, najkasnije do navršena tri meseca života.

Skrining sluha obavlja se u porodilištima pomoću specijalnih aparata koji automatski mere otoakustičke emisije, prema navodima Kliničkog centra Srbije.

Koje je iskustvo drugih zemalja u Evropi?

Znate da sam već pomenula inicijativu Udruženja građana da se popravi kvalitet života pacijenata obolelih od retkih bolesti? Rana detekcija i otkrivanje mogu sprečiti pojavu i posledično - doprineti kvalitetu života, jer od retkih bolesti trpe kako pacijent/pacijentkinja, tako i članovi/članice porodice.

• Italija je na primer, snažnom kampanjom zagovaranja liste bolesti na koje se radi skrining, dovele do čak 40 oboljenja (!) koji se testiraju prilikom rođenja;
• Danska stigla do 17 bolesti i poremećaja koje se proveravaju novorođenačkim skriningom.
• Velika Britanija skriningom proverava devet (9) retkih poremećaja i bolesti, a kartice od testa koristi i za analize, kao što su genetska stanja, testiranje na nasledne bolesti.

Koliko znate o novorođenačkom skriningu?

Kako saznati više o novorođenačkom skriningu?

Skoro sam u jednoj objavi pitala sve konekcije na društvenoj mreži Linkedin da li znaju na šta su bebe testirane i da li su pozvani naknadno na dalje pretrage, jer ni sama nisam znala tada, posle oba porođaja šta to zapravo znači, zbog čega se buši peta bebe i ostavljaju kapi krvi na kartice.

Pripišite to hormonima posle trudnoće i rasejanosti majki ili nedostatku transparentne komunikacije sa medicinskim osobljem, ali je neophodno jasno komunicirati šta se dobija skriningom novorođenčadi.

Ipak, potrebno je i stalno razgovarati o tome da je potrebno proširenje liste poremećaja i bolesti na koje se može i treba raditi skrining. Zbog toga se značajna podrška može tražiti i dobiti u genetskim testovima kao što je Baby`s Health, koji nudi odgovore na čak 106 naslednih bolesti:

• endokrine
• plućne, muskuloskeletne, imunodeficijentne,
• bolesti krvi
• metaboličke
• bolesti povezane sa gubitkom sluha.

Ovaj test se radi kao dopuna novorođenačkom skriningu, jer može sprečiti napredovanje bolesti i trajna oštećenja zdravlja, uz mogućnost savetovanja o dostupnim procedurama i kliničkim ispitivanja - ukoliko je potrebno.

Da li sam rekla da se izvodi bukalni bris? Dakle, potpuno neinvazivno.

Ako sam bar malo razjasnila nedoumice...

... važno je pomenuti još samo to da se većina dece sa naslednim oboljenjima rodi zdrava, a prvi simptomi bolesti se javljaju tek posle nekoliko nedelja ili meseci, dok roditelji misle da su zdravi, odnosno ne znaju da nose mutacije čijim ukrštanjem može doći do oboljevanja dece.

Sve i mnogo više mogu poslati u poruci ili odgovoriti na pitanja u vašim komentarima?