Zašto je Kris Hemsvort napustio glumu?

Iako naslov preti da ostatak teksta pređe u kategoriju “jet set”, moja namera nije da prepričavam detalje iz života ovog australijskog glumca.

Plan je da prenesem motiv privremenog povlačenja iz glume i odluka da se ipak vrati snimanju, iako oprezan u vezi svog zdravlja.

Naime, krajem 2022. godine, glumac poznat po ulozi “Thor” u Marvel produkciji saopštio je da ide u penziju sa 39 godina i vreme planira provesti sa porodicom.

U emisiji “Limitless” za televiziju National Geographic, Kris Hemsvort je saopštio da ima mutaciju na oba gena APOE - e4 i nosi povećan rizik oboljevanja od Alchajmerove bolesti. Ipak, ovo glumcu nije bilo iznenađenje, jer je deda imao Alchajmera, pa je porodična anamneza bila opterećena ovom dijagnozom.
Da li genetski testovi mogu pomoći u otkrivanju Alchajmerove bolesti?

Naučnici veruju da geni mogu igrati ulogu u povećanom riziku oboljevanja od Alchajmera, ali nisu sigurni koliko. Važno je razumeti da nije sve u genima.

Genetske mutacije koje izazivaju Alchajmerovu bolest, predstavljaju zapravo vrlo mali broj slučajeva - svega oko 1%, čak i manje. Dešavaju se mutacije u jednom od tri gena kao abnormalne promene u delu hemijske veze koja čini gene. Geni sa ovako specifičnim mutacijama smatraju se “determinističkim genima”, u smislu da nasleđivanjem ovakvih gena naslednici mogu imati rizik od oboljevanja.
Šta se testira da bi se potvrdila Alchajmerova bolest?

Neurolog ili lekar druge specijalnosti mogu preporučiti testiranje gena kao što su APP, PSEN1 ili PSEN2.

Iako je testiranje APOE gena dostupno, rezultati ne mogu sa sigurnošću predvideti ko će, a ko neće razviti Alchajmera. Radije, ovaj tip testiranja se koristi uglavnom u svrhu istraživanja sa ciljem identifikacije učesnika različitih kliničkih studija koji mogu razviti Alchajmerovu bolest kada dođu u ciljanu starosnu kategoriju.

 
Da li želim da znam kakve mutacije na genima nosim?

Znate onu staru dobru izreku: “Bolje sprečiti, nego lečiti”?

E, ovo je upravo to. Svako od nas može biti nosilac mutacije na genima, ali neke od njih nemaju uticaja na zdravlje i razvoj. Druge pak mogu izazvati bolest genetskog porekla.

Ukoliko imate štetnu promenu, odnosno mutaciju na nekom od svojih gena, ali nije dovoljno snažna da bi se mogla ispoljiti - tada ste samo nosilac mutacije za recesivne bolesti.

Kada dva nosioca iste recesivne bolesti planiraju potomstvo, njihova deca su u riziku da obole.

Budući da su nosioci mutacija prenosioci bolesti - asimptomatski, nisu ni svesni svog statusa i rizika od prenošenja mutacija na svoju decu. Mnoge mutacije za recesivne bolesti se mogu prenositi generacijama, bez da se ispolje bilo kakvi simptomi.

Ne možete ni znati da li ste nosilac recesivne bolesti, ako niste testirani. Ali odgovori na ova pitanja mogu pomoći prilikom planiranja potomstva ili proaktivnog pristupa odgovorima koje ste dobili nakon genetskog testiranja.

Dobra vest je..

… da se Kris Hemsvort vratio snimanju, svestan zdravstvenog rizika i oprezan oko izbora uloga koje mu se nude. Velika stvar koju je uradio bila je provera zdravstvenog stanja, upravo zbog teških i rizičnih scena koje snima - čak ni mutacija na oba APOE-e4 gena.

Zašto bi trebalo da uradite genetski test na nasledne bolesti?

Ovaj tip testova se preporučuje parovima koji planiraju potomstvo, a znaju i/ili pretpostavljaju da je u porodici bilo ozbiljnih bolesti (ono što zovemo opterećenom porodičnom anamnezom).

Ako planirate još dece, možete dobiti odgovor da li će “ukrštanjem” vaših gena dete naslediti neku mutaciju i biti nosilac ili pod rizikom oboljevanja od bolesti čiji uzrok može biti genetski.

Na ovaj način, to se može sprečiti i možete preduzeti korake da do toga ne dođe.

Tražite odgovore, čak i pre nego što se pitanja pojave. Tražite konsultacije sa članovima posvećenog naučnog tima koji stoji iza genetskih skrining testova za nosioce naslednih bolesti.

Tako možete eliminisati rizike ukoliko ste nosilac, jer ovaj tip testova se zasniva na novoj i modernoj tehnologiji targetiranog sekvencioniranja. Ovaj tip testova može novoj i modernoj tehnologiji targetiranog sekvencioniranja i može da pruži značajne rezultate koji bi vam pomogli da smanjite rizik od prenošenja genetskih bolesti na svoju decu.

Da li ste već razmišljali šta se to "kuva" u vašim genima? Da li bi uradili skrining test za nosioce naslednih bolesti?