Zašto se radi screening test novorođenim bebama?

Da li znate koji su neki od osnovnih uslova da se određena bolest proverava kod novorođenih beba?

Da bi se organizovao masovni neonatalni screening za određenu bolest, potrebno je da budu zadovoljeni sledeći uslovi:

• da je oboljenje relativno često,
• da ne postoje bilo kakve kliničke abnormalnosti na osnovu kojih se data bolest može otkriti u ranom (neonatalnom uzrastu),
• da postoji senzitivan i specifičan skrining test,
• da je pomenutu bolest moguće efikasno lečiti (cost effectiveness).

Više studija govore koja je korist novorođenačkog skrininga, jer spašava živote i ustanovama zdravstvene zaštite štedi novac na ranom otkrivanju i prevenciji, koji bi se inače potrošio u lečenju pacijenata od bolesti koje su uključene u ovaj test. 

Više sam na ovu temu pisala u prethodnim blog postovima, ali me i dalje zanima razumevanje materije poznanika i osoba sa kojima komuniciram svakodnevno, a nemaju medicinska predznanja.
Posebno mi je važno da o novorođenačkom skriningu razjasnim nedoumice mladim roditeljima (najčešće ne znaju kad se radi, šta se radi i šta dobijaju rezultatima ovog testa) kao i svima koji tek planiraju porodicu.

Spinalna mišićna atrofija - trka sa vremenom

Spinalna mišićna atrofija (SMA) karakteriše nepovratan gubitak motornih nervnih ćelija, što dovodi do nemogućnosti mišića da primaju signale za kretanje i postepenog slabljenja.
SMA se rangira kao drugi najfatalniji autozomno recesivni poremećaj kod dece, posle samo cistične fibroze.
Zbog toga želim da ovo bude prostor u kom se naslanjamo na genetiku SMA, trenutno dostupne tretmane, dijagnozu i obećavajuće izglede za rano dijagnostikovanje SMA koji može drastično promeniti tok bolesti.
Zbog toga su unazad godinama u Srbiji uloženi posebni napori da se spinalna mišićna atrofija uvrsti među bolesti koje se otkrivaju novorođenačkim skriningom.
Ovaj put je delimično ostvaren, budući da su posle GAK "Narodni front" i porodilišta u Kragujevcu, počela i druga porodilišta da rade.
Tako se na primer po navodima lekara, već sprovodi u Subotici, a u Kikindi su na primer sestre prošle obuku za izvođenje testa.

Čemu služe genetski skrining testovi?

Nauka i tehnologija su toliko razvijene da planiranje trudnoće treba da bude stvar mentalne higijene.
Ako znate da su vaši roditelji imali hronične bolesti i za njih pili terapiju, a bake i dede bolovali od stanja koja su nasleđivali od svojih roditelja - najmanje što možete je da se testirate sa kakvim "materijalom" ulazite u proces planiranja porodice!
Koji su sve razlozi zbog kojih je poželjno genetsko testiranje, u svom tekstu je pisala M.Sc Anela Zorlak, kako bi pojasnila potrebu za analizama koje mogu obaviti parovi, kako bi doneli informisanu odluku o potomstvu.
Na osnovu skrining testova, možemo proveriti ko je nosilac mutacije na određenom genu, nakon čega analizu treba da uradi i partner(ka).
Dobijanjem ovih informacija, parovi mogu da se pripreme emocionalno i psihološki u kakve sve borbe ulaze, a ranom intervencijom i prevencijom, mogu se sprečiti ozbiljnije dijagnoze i stanja, odnosno ublažiti ozbiljnost određenih stanja.

"Trenutne preporuke Američkog koledža opstetričara i ginekologa i Američki koledž medicinske genetike navode da bi svim ženama trebalo ponuditi skrining nosioca za cističnu fibrozu, spinalnu mišićnu atrofiju, te skrining na hemoglobinopatije kao što su bolest srpastih stanica i talasemija."

Ali, vratimo se na početak...

Ako je buduća majka uradila prenatalnu dijagnostiku i rezultati su bili odlični, podsećam da se testira prisustvo bebine DNK u krvi majke (fetalna frakcija).
Za razliku od toga, novorođenački screening test analizira mutacije na genima bebe iz brisa bukalne sluznice (bris usne šupljine), što znači da je u tom slučaju 100% uzorak bebe.
Osim toga, ovo je potpuno neinvazivna metoda, u odnosu na klasični novorođenački skrining ili "Gatrijev test" koji se dobija zasecanjem pete bebe - pružajući odgovor na mutacije koje se dovode u vezu sa 106 naslednih bolesti.

Onda, zašto oklevate? Ako vam treba više informacija, slobodno pišite u poruci ili komentaru ispod teksta.